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Un sms per la prevenzione delle malattie metaboliche rare
31/10/08
Dal 1 al 20 novembre sarà possibile, attraverso l'invio di un sms al 48585, sostenere la lotta contro le malattie rare infantili portata avanti dalll'Ospedale 'Vittore Buzzi di Milano'.
Un bambino su 1.500 nasce con una malattia metabolica rara (MMR) per tale motivo, ogni anno, il nosocomio milanese pratica lo screening neonatale – obbligatorio ma relativo a sole 4 malattie - a tutti i bambini che nascono in Lombardia, ovvero circa 100.000. Le altre - circa 40 MMR - per essere diagnosticate nei primi giorni di vita del bambino richiedono un sofisticato macchinario detto TANDEM MASS, che permette di identificare la cura più appropriata e prevenire danni irreversibili per la salute dei bambini.
La TANDEM MASS (spettrometria di massa), in uso in molti Paesi europei e negli Stati Uniti è lo strumento in grado di diagnosticarle in tempo. Lo screening non comporta per bambini o genitori alcun tipo di impegno. Viene utilizzata una sola goccia di sangue, prelevata tra la 48esima e la 72esima ora di vita. La goccia di sangue viene trattata ed analizzata (un campione ogni due minuti). Tale screening consente l'individuazione spesso in fase preclinica di circa quaranta malattie per la maggior parte suscettibili di terapia farmacologica e/o semplicemente dietetica.
La medicina non è ancora in grado di guarire completamente un bambino affetto da una MMR, ma una diagnosi tempestiva può permettergli di condurre una vita quasi normale.
Spiega il dottor Carlo Corbetta, direttore del Laboratorio di Riferimento Regionale per lo Screening Neonatale dell’Ospedale dei Bambini: “La diagnosi delle malattie metaboliche rare attraverso la TANDEM MASS rappresenta un grande occasione per prevenire o almeno attenuare molti dei danni tipici di queste malattie. Una tecnica con numerosi vantaggi: utilizza un campione molto semplice da ottenere (quello che già usiamo da anni per lo screening neonatale obbligatorio), è applicabile anche su larga scala e permette di diagnosticare un pannello estremamente vasto di malattie”.
Testimonial dell'iniziativa è la giornalista e conduttrice televisiva Ilaria D'Amico.
Per maggiori informazioni: www.ospedaledeibambini.it


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